Исследователи из США впервые смогли в лабораторных условиях смоделировать редкое неизлечимое заболевание – синдром Аллана-Герндона-Дадли – и разобраться в его причинах. Симптомы этого синдрома у пациентов – недоразвитые мышцы, задержка психомоторного развития, также страдают когнитивные функции и речь. Заболевание врожденное, встречается крайне редко – примерно один случай на миллион.

Чтобы изучить синдром Аллана-Герндона-Дадли, ученые взяли клетки кожи у нескольких пациентов и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, которые способны становиться любой тканью организма. Затем из этих клеток специалисты создали в лаборатории нейроны, а также искусственный гематоэнцефалический барьер, чтобы исследовать их и понять, как возникает заболевание. К удивлению научной группы, выяснилось, что нейроны были совершенно нормальными. Проблема оказалась скрыта внутри гематоэнцефалического барьера.

Эксперимент показал, что гормоны щитовидной железы, жизненно необходимые для развития нейронов, не могут проникнуть через барьер. Из-за генетической мутации у пациентов с синдромом Аллана-Герндона-Дадли в этом барьере было слишком мало биомолекул, играющих роль транспорта для гормонов – а поскольку этот барьер формируется очень рано, то нарушения развития также начинаются рано. Исследователи заявили, что, возможно, если разработать искусственную версию гормона, которому не нужна будет молекула для того, чтобы проникнуть через гематоэнцефалический барьер, то пациентам с этим редким заболеванием можно будет помочь. Второй способ терапии, который, возможно, будет доступен в будущем – это «починка» мутировавшего гена с помощью модификации генома.

Источник

ЧИТАЮТ ТАКЖЕ  НСЗУ разработала онлайн-форму для смены номера телефона пользователям e-Health

ДОБАВИТЬ ТОП ОБЪЯВЛЕНИЕ: ПОДРОБНЕЙ

От admin

WX Pixel Wall
WX Pixel Wall
Tom's HardwareБлог Авто-Мото любителейDropboxNetflix4PDAX (formerly Twitter)ВедомостиSputnik БеларусьFishki.netSputnik КыргызстанLinkedInKloop.kg (Киргизия)MeduzaZnak.comИА Красная ВеснаFox NewsМосковский КомсомолецCNETФергана (Центральная Азия)BloombergInstagramТАССProPublicaЦарьград ТВPoliticoTwitterWall Street JournalЯндексХабрГазета.руVC.ruMail.ruНовая ГазетаBuzzFeedLife.ruTwitchSputnik РоссияОбозреватель (Украина)The Washington PostБазаQuoraWirecutter (NYT)The New York TimesПикабуBreitbart NewsОдноклассникиForbesWIREDКомсомольская ПравдаAirbnbMediumНТВСекретные Новости МираPinterestESPNAmazonZoom VideoЧемпионатВКонтактеTengrinews (Казахстан)TechCrunchInformburo.kz (Казахстан)CNNРБКРИА НовостиМедецинский Блог ЗдоровьеStack OverflowBusiness InsiderNPRDisney+HuluАргументы неделиЛента.руStack OverflowPayPalБЕЛТА (Беларусь)TIMEИнтерфаксВестиДзенThe Verge24 Канал (Украина)USA TodayNBC NewsVoice of America (VOA)VoxeBayРусская ВеснаSlackПервый каналHuffPostСтрана.ua (Украина)ФАН (Федеральное агентство новостей)Экспресс-газетаThe AtlanticYelpInstagramLifehackerФонтанка.руCBS NewsКоммерсантъSpotifyZDNetSports.ruЯПлакалъУНИАН (Украина)FacebookReddit