Исследователи из США впервые смогли в лабораторных условиях смоделировать редкое неизлечимое заболевание – синдром Аллана-Герндона-Дадли – и разобраться в его причинах. Симптомы этого синдрома у пациентов – недоразвитые мышцы, задержка психомоторного развития, также страдают когнитивные функции и речь. Заболевание врожденное, встречается крайне редко – примерно один случай на миллион.

Чтобы изучить синдром Аллана-Герндона-Дадли, ученые взяли клетки кожи у нескольких пациентов и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, которые способны становиться любой тканью организма. Затем из этих клеток специалисты создали в лаборатории нейроны, а также искусственный гематоэнцефалический барьер, чтобы исследовать их и понять, как возникает заболевание. К удивлению научной группы, выяснилось, что нейроны были совершенно нормальными. Проблема оказалась скрыта внутри гематоэнцефалического барьера.

Эксперимент показал, что гормоны щитовидной железы, жизненно необходимые для развития нейронов, не могут проникнуть через барьер. Из-за генетической мутации у пациентов с синдромом Аллана-Герндона-Дадли в этом барьере было слишком мало биомолекул, играющих роль транспорта для гормонов – а поскольку этот барьер формируется очень рано, то нарушения развития также начинаются рано. Исследователи заявили, что, возможно, если разработать искусственную версию гормона, которому не нужна будет молекула для того, чтобы проникнуть через гематоэнцефалический барьер, то пациентам с этим редким заболеванием можно будет помочь. Второй способ терапии, который, возможно, будет доступен в будущем – это «починка» мутировавшего гена с помощью модификации генома.

Источник

ЧИТАЮТ ТАКЖЕ  «Каннибализм» у бактерий: они едят друг друга – и человек может этим воспользоваться

ДОБАВИТЬ ТОП ОБЪЯВЛЕНИЕ: ПОДРОБНЕЙ

От admin

WX Pixel Wall
WX Pixel Wall
Фергана (Центральная Азия)VC.ruTIMEInstagramZnak.comThe New York TimesБЕЛТА (Беларусь)ProPublicaИнтерфаксУНИАН (Украина)Газета.руThe VergeФонтанка.руLife.ruПервый каналДзенVoxSpotifyAirbnbЯндексМосковский КомсомолецLifehacker4PDACBS NewsUSA TodayMediumMail.ruSputnik КыргызстанeBayФАН (Федеральное агентство новостей)QuoraАргументы неделиTom's HardwareThe Washington PostОбозреватель (Украина)Sputnik РоссияРБКTengrinews (Казахстан)NetflixТАССBloombergMeduzaВКонтактеSlackВедомостиКоммерсантъTechCrunchCNETForbesNBC NewsRedditРусская ВеснаЯПлакалъThe AtlanticWirecutter (NYT)X (formerly Twitter)Stack OverflowХабрDisney+Экспресс-газетаНовая ГазетаPinterestCNNСтрана.ua (Украина)Царьград ТВКомсомольская ПравдаPoliticoВестиМедецинский Блог ЗдоровьеBreitbart NewsFishki.netHuffPostSports.ruLinkedInHuluЛента.руNPRAmazonZoom VideoKloop.kg (Киргизия)FacebookESPNСекретные Новости МираЧемпионатПикабуTwitterZDNetYelpWIREDОдноклассникиНТВИА Красная ВеснаFox NewsWall Street JournalБазаBusiness InsiderInstagramVoice of America (VOA)PayPalРИА НовостиБлог Авто-Мото любителейInformburo.kz (Казахстан)Sputnik Беларусь24 Канал (Украина)Stack OverflowDropboxTwitchBuzzFeed